Berita Harian Kesehatan Terbaru Hari Ini – Pembahasan Tentang Ataksia Friedreich yang Merupakan Penyakit Saraf Langka Membuat Penderitanya Sulit Mengontrol Tubuh. Ataksia Friedreich adalah gangguan neurologis langka yang menyebabkan orang mengalami kesulitan berjalan. Kehilangan sensasi slot deposit dana terpercaya dan kontrol tangan dan kaki, serta kesulitan berbicara.

Ataksia Friedreich adalah penyakit progresif yang memburuk dari waktu ke waktu. Seseorang yang memiliki ayah atau ibu dan mereka mempunyai kelainan gen FXN (frataxin) biasanya akan mengalami Ataksia Friedreich.

Pembahasan Tentang Ataksia Friedreich yang Merupakan Penyakit Saraf Langka Membuat Penderitanya Sulit Mengontrol Tubuh

Pembahasan Tentang Ataksia Friedreich yang Merupakan Penyakit Saraf Langka Membuat Penderitanya Sulit Mengontrol Tubuh

Penyebab Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada gen FXN (prataxin) pada kromosom 9. Yang diturunkan kepada anak-anaknya oleh kedua orang tuanya. Kelainan pada gen ini merusak otak kecil dan sumsum tulang belakang. Sehingga pasien sulit mengontrol pergerakan anggota tubuhnya.Above all

Orang dengan riwayat keluarga ataksia Friedreich memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini. Jika salah satu orang tua terkena ataksia Friedreich. Jika hanya salah satu orang tua yang terkena ataksia Friedreich. Anaknya akan menjadi pembawa penyakit ini meskipun tidak mengalami kelainan.Above all

Gejala Ataksia Friedreich

Gejala ataksia Friedreich dapat muncul antara usia 2-50 tahun. Namun, seringkali gejala awal ataksia muncul antara usia 10 dan 15 tahun. Gejala awal yang paling umum adalah kesulitan berjalan dan perubahan gaya berjalan. Pasien terlihat tidak stabil dan lebih sering jatuh saat berjalan.

Gejala lain yang mungkin dari ataksia Friedreich termasuk :

  • Telapak kaki terdapat kenaikan lengkungan (scoliosis pes cavus)  atau bentuk kaki berubah, seperti clubfoot.
  • Itu terjadi karena tidak adanya refleks tendon di kaki atau ekstremitas bawah.
  • Gangguan penglihatan.
  • Gangguan pendengaran.
  • sulit bicara (disartria).
  • Kurangnya bermain di situs slot deposit via dana.
  • Skoliosis.
  • Kurangnya koordinasi antar anggota badan.
  • Kesulitan merasakan getaran atau gerakan pada anggota badan.

Selain beberapa gejala di atas, penderita ataksia Friedreich juga sering mengalami kardiomiopati dan diabetes. Gejala dapat terus memburuk sampai pasien tidak dapat berjalan atau lumpuh. Pasien juga harus menggunakan alat bantu seperti kursi roda atau cukup berbaring di tempat tidur.Above all

Seiring perkembangan penyakit, gangguan neurologis yang disebabkan oleh ataksia Friedreich juga mempengaruhi tangan dan menyebabkan tremor atau kelemahan tangan.Above all

Baca Juga : Mengenali Tentang Penyakit Kardiomiopati Yang membuat Mudah Lelah, Napas Pendek, Pusing Serta Nyeri Dada

Ketika ataksia Friedreich sangat parah, pasien mengalami kesulitan berbicara dan menelan karena gangguan pada saraf wajah. Jika hal ini terus berlanjut, penderita ataksia akan mengalami kelemahan wajah dan kesulitan berbicara, bernapas, menelan, dan tertawa.Above all

Gejala awal ataksia Friedreich sulit dikenali. Namun, segera temui dokter jika mengalami kesulitan berjalan. Dokter akan mencari tahu  penyebab keluhan dan meresepkan pengobatan yang tepat. Pemeriksaan dokter juga diperlukan jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat ataksia Friedreich.Above all

Pemeriksaan dan diagnosis

Pada awal pemeriksaan, dokter akan menanyakan keluhan, gejala masa lalu, serta riwayat kesehatan pasien dan keluarganya. Riwayat keluarga diperlukan untuk menentukan kemungkinan pembawa atau pembawa gen ataksia Friedrich dalam keluarga.

Setelah itu, dokter slot online deposit dana termurah akan melakukan pemeriksaan fisik untuk memastikan gejala ataksia Friedreich. Berdasarkan rekomendasi dari Federasi Ahli Saraf Dunia. Selama pemeriksaan fisik, dokter akan melakukan studi seperti berikut :

  • Kemampuan untuk berjalan.
  • kecepatan berjalan.
  • Tes erdiri dengan mata terbuka.
  • Kemampuan untuk melebarkan kaki dengan mata terbuka
  • Kemampuan untuk menstabilkan tubuh shock dengan mata terbuka dan tertutup.Above all
  • Stabilitas duduk.Above all
  • Fungsi gerak.Above all
  • Kefasihan dan kejelasan berbicara.Above all
  • Gerakan bola mata.Above all

Pengobatan

Perlu diingat, ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Tahapan pengobatan ditujukan untuk mengendalikan gejala yang muncul dan mencegah kemungkinan komplikasi. Pengobatan ataksia Friedreich dilakukan dengan melibatkan berbagai dokter, terutama ahli saraf, ahli genetika, dan ahli fisioterapi.Above all

Selama perawatan, dokter slot via dana terpercaya akan melakukan pemeriksaan berkala selama beberapa tahun untuk memantau keadaan sistem saraf, jantung, otot dan tulang, serta sistem organ lainnya.Above all

Jenis perawatan :

  • Fisioterapi dan penggunaan alat transportasi.Above all
  • Pengobatan gagal jantung dan aritmia.Above all
  • Perlakuan.Above all
  • Terapi bicara.Above all
  • Pembedahan untuk mengobati kelainan atau kelainan bentuk kaki dan tulang.Above all
  • Konseling dan antidepresan untuk mengobati depresi.Above all
  • Ubah pola dan jenis makanan jika pasien mengalami kesulitan menelan makanan.Above all

Komplikasi Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich akan bertambah buruk seiring berjalannya waktu. Setelah 15-20 tahun, berbagai gejala ataksia Friedreich akan semakin memberat, bahkan bisa munculkomplikasi, seperti:

  • Sulit mencerna karbohidrat.Above all
  • Diabetes.Above all
  • Kardiomiopati.Above all
  • Aritmia dan gagal jantung merupakan penyebab utama kematian pada penderita ataksia Friedreich, yang umumnya terjadi dalam rentang usia 35-50 tahun.Above all

Pencegahan

Ataksia Friedreich terjadi karena faktor genetik dan karena itu tidak dapat dicegah. Namun, jika Anda mengetahui bahwa salah satu anggota keluarga memiliki riwayat ataksia Friedreich. Anggota keluarga lainnya dapat menjalani tes genetik.Above all

Tes genetik anggota keluarga yang berisiko dengan riwayat ataksia Friedreich dapat dilakukan sebelum kelahiran. Selain itu, skrining genetik juga dapat dilakukan pada calon pasangan, terutama yang memiliki riwayat keluarga dengan ataksia Friedrich.Above all